La madre, che è in prima fila contro l'inquinamento di Taranto, da 8 anni si batte anche per un'assistenza più adeguata
Andrea ha otto anni, è di Taranto. Ha una malattia rarissima, la mutazione del gene Sox4. E’ l’unico caso in Italia con questa mutazione genetica ed è uno dei soli otto casi al mondo. La sua condizione è così rara che, nel 2019, è finito insieme a due bambini inglesi sulla rivista scientifica “The American journal of human genetics”, nella prima pubblicazione medica dedicata a questa mutazione.
«Vuole essere una speranza per tutti i bambini di Taranto», racconta la mamma Simona Peluso.
Non sono note le cause della malattia di Andrea, ma lui e Simona sono conosciuti perché attivi partecipanti delle battaglie contro l'inquinamento, a sostegno delle iniziative delle associazioni Genitori tarantini, Peacelink e del Comitato cittadini per la salute e per l'ambiente.
«Andrea è diventato una mascotte del gruppo - racconta Simona -; è il più piccolo firmatario della class action che ha denunciato lo stabilimento siderurgico. Al di là del fatto che non sappiamo la causa della sua mutazione, è un bambino con tante patologie correlate alla sua sindrome, che deve vivere purtroppo in una città inquinata e con carenze sanitarie. Da qui, il nostro impegno».
Simona racconta la rarità di Andrea attraverso un blog ed una pagina Facebook chiamati “Io, il biondo e l’ospite Sox4”, in cui pone l’accento sulla necessità di incentivare la ricerca e migliorare i servizi sanitari per le famiglie che assistono una persona con malattia rara.
«Andrea è nato alla 35esima settimana con un cesareo d'urgenza, per un arresto della crescita fetale. Presentava una malformazione cardiaca e tratti somatici che facevano pensare ad un quadro sindromico. Col tempo, si è riscontrata una grave ipotonia del corpo, strabismo e ipovisione, ritardo mentale, disfagia, ulcere esofagee, dismotilità intestinale, incontinenza, epilessia. Sono necessari cateteri per svuotare la vescica».
La diagnosi non è stata facile.
«Dopo un lungo calvario, grazie al progetto “Orfani di diagnosi” tramite l’ospedale Sant'Orsola di Bologna, è stata eseguita la scansione del genoma e dell’esoma all’ospedale di Seattle, negli Usa. Dopo due anni abbiamo ricevuto una diagnosi di mutazione de novo del gene Sox4».
Oggi Andrea è seguito in pediatria specialistica e genetica all'ospedale Sant'Orsola e in contemporanea anche nella sua città, Taranto.
«Nonostante tutto - dichiara la mamma -, è un bambino superfelice.
Non bisogna mai fermarsi. Con “una rotazione continua tra casa, scuola e terapie, Andrea ha fatto tanti progressi. “Inizialmente non parlava. Adesso comunica con me e con gli altri, ma ha difficoltà di memoria e nella comprensione. Ha un programma didattico personalizzato, un’insegnante di sostegno e un’educatrice. Tutto il team, che comprende l’assistente e la psicologa, collabora e segue Andrea bene. E’ difficile crescere un figlio con una malattia rara, soprattutto da genitore unico affidatario, però le gioie sono triplicate, perché sono le tue e sono i risultati di un lavoro enorme”. Qual è stata la sua prima parola? “Mamma. Aveva quasi quattro anni. Per tanto tempo ha usato solo la parola mamma, anche per indicare altre cose, cambiava il tono della voce e io lo capivo. La mutazione? E’ solo un ospite scomodo che ci portiamo dietro, alla fine mio figlio è felice e spero che viva con il sorriso».
Articolo a firma di Raffaella Capriglia, pubblicato nella pagina Fb “Io, il biondo e l’ospite Sox4”
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