Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA
«Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica - scrive l'assessore regionale Fabiano Amati - rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte. È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani. Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta. Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti.
Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito - aggiunge l'assessore - la somministrazione della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica. Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi. Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità».
Il caso è stato scoperto dall’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretta dal dott. Mattia Gentile, e sta coinvolgendo l’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, diretta dal dott. Delio Gagliardi, la farmacia ospedaliera del Policlinico di Bari, con le dott.sse Maria Dell’Aera e Anna Rita Gasbarro.
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